Quisieramos saber que es el
síndrome de rendu-osler-weber, porque tenemos una hija de 6 años de edad que padece este enfermedad , su tratamiento, consecuencias y cura?.
La enfermedad de Osler-Rendu-Weber (existen varias formas de colocar a los autores, siendo la más frecuente Rendu-Osler-Weber, aunque aquí nos ceñimos a la alfabética) también se denomina Hemorragia-Telangiectasia Hereditaria o Familiar.
Es un trastorno congénito, de herencia autosómica dominante (lo heredan todos los hijos), debido a una mutación en el gen de la endoglina (la forma más común).
Es una mutación muy penetrante, presentando al menos una manifestación de la enfermedad hasta el 97 % de las personas con el gen defectuoso.
En un estudio 2/3 de los pacientes ya presentaron algún signo a los 16 años de edad, manifestándose en más del 90 % de los casos para el vigesimoprimer cumpleaños.
Sus manifestaciones principales son debidas a la
displasia (mala formación) de los vasos sanguíneos, lo que provoca telangiectasias (dilataciones en los vasos sanguíneos) y fístulas arteriovenosas (uniones entre arterias y venas, que se suelen dilatar) en la vasculatura de la piel, mucosas y vísceras, sobre todo pulmones, hígado y cerebro.
Estas alteraciones presentan una gran facilidad de sangrado, por lo que la clínica más frecuente incluye:
- Sangrado por la nariz (epistaxis), que puede ser muy severo y la mucosa digestiva (hematemesis; vómitos de sangre o melenas, heces con sangre, que pueden requerir transfusiones de sangre)
- Telangiectasias (lesiones como frambuesas en la piel y boca que sangran con facilidad)
- Sangrado pulmonar (Hemoptisis), o fístulas arteriovenosas pulmonares que sobrecargan el corazón
- La afectación hepática puede llevar a la cirrosis (cicatrización del hígado)
- La afectación cerebral puede producir muy variada clínica, por la opresión de las estructuras nerviosas por las dilataciones vasculares y por hemorragias o trombosis
- Otros órganos pueden quedar afectados, aunque menos frecuentemente.
Los criterios diagnósticos reconocidos por la Fundación HHT (Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia, su denominación en inglés) son:
- Sígnos:
- Epistaxis
- Telangiectasias cutáneas o mucosas
- Lesiones viscerales y
- Historia familiar.
- Si se cumplen 3 o 4, se considera cierta,
- Probable si se presentan 2, e
- improbable si sólo se presenta una, aunque deberá vigilarse a los hijos de pacientes diagnosticados, por si desarrollan con el tiempo otras.
Algunas experiencias anecdóticas con estrógenos han demostrado cierta utilidad de estos fármacos.
Las lesiones más evidentes o peligrosas pueden embolizarse (taponarse).
Las probabilidades de transmitir la enfermedad son: del 50 % de hijos sanos y 50 % de hijos afectados, si el cónyuge está sano.
La información que proporcionamos NO PUEDE NI DEBE, en ningún caso, substituir a la consulta con su médico.
