Desearía saber qué tipo de alteración cromosómica es aquella que tiene lugar cuando dicen que hay un
cromosoma más en el
cromosoma número 18. Es decir que en vez de dos cromosomas tiene tres el embrión.
Si la evolución del
embarazo es letal, qué posibilidades hay que se de nuevamente una mal formación.
La
Trisomía 18 o
Síndrome de Edwards es una malformación por falta de separación de los dos cromosomas materno o paterno 18, con lo que el
feto hereda tres (dos de un progenitor y uno del otro), en vez de dos como es lo normal (uno de cada progenitor).
Afecta cuatro veces más frecuentemente a fetos femeninos y está relacionado con la edad materna, aunque no siempre.
Tras la
Trisomía 21 o
Síndrome de
Down es la
Trisomía más frecuente, produciéndose en, aproximadamente, 1 de cada 8.000 embarazos.
Existen varias formas:
- Trisomía completa (más del 90 % de los casos, con una tasa de recurrencia (posibilidad de que se vuelva a repetir en otro embarazo) muy baja, del orden del 1 %).
- Mosaicismo, en el que algunas de las células la presentan y otras no. Da lugar a formas más leves y con mayor supervivencia; se produce por un defecto tras la concepción, por lo que es muy improbable su repetición en ulteriores embarazos.
- Translocaciones parciales (en vez de duplicarse uno de los cromosomas 18, se duplica una parte de él, que se "pega" a otro cromosoma). Muy raras. En la mayoría de casos el embarazo no llega a término. En los casos en los que sí lo hace, se caracteriza por las siguientes malformaciones:
- Alteraciones morfológicas (dismorfias) más frecuentemente
- Microcefalia con occipucio (coronilla) prominente
- Orejas bajas y/o malformadas
- Labio leporino (partido) y/o paladar hendido
- Dislocación congénita de caderas,
- Focomelia o falta de partes de los miembros
- Alteraciones variadas en los dedos de los pies
- Malformaciones de los órganos, del Sistema Nervioso Central
- Retraso mental severo,
- Defectos de cierre del tubo neural (médula espinal).
- Malformaciones oculares
- Apneas (fallos al respirar)
- Cardiovasculares, presentes en más del 95 % de los casos)
- Alteraciones mayores de las cámaras cardiacas, como comunicaciones entre ventrículos o aurículas.
- Defectos variados del tubo digestivo y genitourinario.
El
pronóstico es muy pobre, muriendo la mitad de los pacientes en los dos primeros meses de vida y no sobreviviendo al primer año más del 10 % de los casos.
La información que proporcionamos NO PUEDE NI DEBE, en ningún caso, substituir a la consulta con su médico.
