El gen HF1 implicado en la degeneración macular asociada a la edad
Julia Ruiz a miércoles 04 de mayo de 2005
Variantes del l gen HF1, regulador de una parte del sistema inmune, puede producir un mayor riesgo de degeneración macular, que se asocia a la edad o bien puede proteger contra ella. La degeneración macular asociada a la edad DMAE es la causa más frecuente de ceguera en los países desarrollados.
El Estudio ha sido realizado por investigadores de la Universidad de Iowa y Columbia, en Estados Unidos. Los resultados de la investigación se publican en la edición digital de la revista 'Proceedings of the National Academy of Sciences'.
El gen HF1 fue analizado en 900 pacientes que tenían degeneración macular asociada a la edad y también lo estudiaron en 400 individuos que no lo tenían para encontrar las variaciones genéticas asociadas a la enfermedad. En el proceso, se identificaron 8 variaciones del gen, que aumentan, de forma significativa, las posibilidades de padecer DMAE.
De estas variaciones del gen o polimorfismos nucleótidos simples (SNP), una de ellas se encontraba presente en, al menos, el 50Ç% de los pacientes que tenían DMAE, mientras que en los sujetos de control se encontraba en un 29% de los casos.
Según los científicos los SNP podrían ser los causantes de la alteración en el comportamiento del gen HF1 inhibiendo su función en la regulación de un mecanismo inmune.
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