Encuentran un gen responsable de los huesos frágiles
NWES H.CARE a domingo 31 de diciembre de 2006
Investigadores de los National Institutes of Health (NIH) afirman haber encontrado un defecto genético responsable de una forma de la enfermedad de los huesos frágiles.
La mayoría de formas de la osteogénesis imperfecta (OI), un trastorno que debilita los huesos, conlleva fracturas frecuentes y puede incluso llevar a la muerte de los bebés, son causadas por un defecto en los genes que contienen información para el colágeno tipo I, que es el material que hace que los huesos, tendones, piel y otros tejidos permanezcan unidos. Entre el 10 y el 25 por ciento de los pacientes de OI no tienen un defecto en esos genes.
Para determinar qué causa los casos inexplicados de OI, los investigadores examinaron muestras de tejido de tres pacientes de OI que habían muerto durante su primer año de vida. No se conocía la causa del trastorno de los pacientes.
El estudio, publicado en la edición del 28 de diciembre del New England Journal of Medicine, encontró que algunas formas anteriormente inexplicadas de OI podían atribuirse a defectos en un gen que contiene información de la proteína asociada al cartílago, o CRTAP por sus siglas en inglés. La CRTAP es parte de un complejo de proteínas que participan en la transformación del colágeno a su forma final.
Las formas bien conocidas de OI resultan de un defecto dominante, que requiere sólo una copia del gen defectuoso para causar la enfermedad. Pero los investigadores de los NIH encontraron que la forma del OI causada por las mutaciones en el gen CRTAP era recesiva, o sea, que requería dos copias del gen afectado, una de cada progenitor, para causar la OI.
"Este descubrimiento provee una base para asesorar a las familias que han perdido un hijo por esta previamente inexplicada forma de osteogénesis imperfecta", afirmó en una declaración preparada Duane Alexander, director del National Institute of Child Health and Human Development. "También ofrece conocimiento sobre una etapa crucial necesaria para la formación del hueso y otros tejidos", aseguró.
Joan Marini, investigadora principal y jefa de la Rama de matriz ósea y extracelular de los NIH, estimó que esta forma recesiva de OI ocurre en un 2 a 3 por ciento de los casos letales de OI.
Las parejas que han perdido un hijo por la OI podrían ser evaluadas en cuanto a la presencia del gen CRTAP recesivo, e informados sobre su riesgo de tener otro hijo con el trastorno. De igual manera, los hermanos de los niños con OI podrían ser asesorados sobre sus probabilidades de portar el gen defectuoso.
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