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Madrugar puede ser genético

Agencias a sábado 13 de enero de 2007

Madrugar puede ser genético Investigadores informan que levantarse y acostarse temprano puede ser saludable, pero es probable que sea causado por una mutación genética. Durante algún tiempo, los científicos dirigidos por el Dr. Louis J. Ptacek, profesor de neurología de la Universidad de California en San Francisco, han estado estudiando a varias familias que tienen un problema de sueño único. Los llamados madrugadores tienen una afección conocida como síndrome familiar avanzado de fase de sueño (SFAFS). Las personas que tienen esta afección tienen una mutación genética que hace que se vayan a dormir, en los casos más extremos, a las cuatro o cinco de la tarde y que se despierten a la una de la mañana, aseguró.

EL SFAFS no es muy común, pero tampoco es inusual", aseguró Ptacek. "Cerca del 0.3 por ciento de la población tiene la mutación".

En su investigación más reciente, el grupo de Ptacek ha determinado cómo el gen causa la afección transplantando el gen a ratones para crear roedores afectados por el SFAFS.

"Se levantan y comienzan a correr en sus ruedas entre cuatro y seis horas antes que los demás ratones y también dejan de hacerlo entre cuatro y seis horas antes que los ratones normales", aseguró Ptacek.

En los estudios con estos ratones con SFAFS, el equipo de Ptacek halló que la versión mutante del gen marcador del tiempo Periodo 2 (Per2); necesario para reiniciar el reloj central del organismo en respuesta a la luz, no puede ser cambiado químicamente por una enzima que lo controla. Según los investigadores, esto conduce a una reducción en la cantidad de copias del gen Per2 y a un cambio en los patrones de sueño.

Ptacek considera que estos hallazgos con el tiempo conducirán a maneras de reiniciar el reloj interno de los humanos y a encontrar medicamentos nuevos para ayudar a controlar problemas del sueño causados por factores como los trabajos por turnos o el jet lag.

"Es poco lo que se sabe sobre el reloj interno de los seres humanos", anotó Ptacek. "Sólo cuando comprendamos todos los engranajes del reloj podremos estar en condiciones de tomar decisiones sobre cómo podemos retrasar o adelantar el reloj cuando trabajamos en el turno nocturno o tengamos que cruzar husos horarios".

Ptacek anotó que los pacientes de SFAFS reaccionan de manera distinta a la afección. Algunos la ven como un problema, mientras que otros disfrutan de ser madrugadores, dijo. "Esto subraya que el SFAFS es un comportamiento. Que usted lo vea como algo positivo o negativo depende de su propio punto de vista", aseguró.

Los hallazgos aparecen en la edición del 12 de enero de Cell.

Los investigadores también están estudiando a los noctámbulos para determinar si también hay una relación genética, relató Ptacek.

Un experto considera que modificar los relojes internos, llamados ritmos circadianos, es algo posible pero difícil.

"Estos hallazgos sugieren que hay otros componentes del reloj desconocidos que explican distintos patrones de sueño", aseguró el Dr. Emmanuel Mignot, profesor de psiquiatría y ciencias del comportamiento, y director del Centro de narcolepsia de la Facultad de medicina de la Universidad de Stanford. Mignot coescribió un editorial acompañante que aparece en la publicación.

Sin embargo, hay otros factores que influyen sobre el sueño y los relojes biológicos, aseguró Mignot. "Sabemos que no todo es genético", dijo. "Por ejemplo, con la edad, la gente se hace cada vez más madrugadora. Ese es una progresión natural para la mayoría. No es genético, porque los genes no cambian con la edad".

Mignot asegura que podría ser posible desarrollar medicamentos que puedan cambiar la velocidad del reloj. Sin embargo, desarrollar un medicamento que no tenga un efecto distinto que actúe sobre una enzima en particular para un propósito específico podría ser algo difícil. "No va a ser fácil, pero no es imposible", aseguró.

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